Fibroza Chistica
GENERALITATI
Fibroza chistica (mucoviscidoza) este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp.
Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani.
CAUZE
Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena patologică (adică afectată) de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), patologică. CFTR este cauza dezechilibrului reglarii trecerii transmembranare a apei si a sarurilor care duce la secretia unui mucus mai uscat si cu o consistenta mai groasa. Aceste secretii impiedica curatirea organelor si mentinerea lor intr-o stare buna, in special a plamanilor.
Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte, copilul nu va dezvolta fibroza chistica dar va fi purtator. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor.
Multi oameni nu stiu ca au gena CFTR. Parintele unui copil cu fibroza chistica trebuie sa fie constient de faptul ca nu este vinovat de boala copilului.
FACTORI DE RISC
Fibroza chistica este o boala genetica. Mai exact, fibroza chistica este o boala autosomal recesiva. Asta inseamna ca pentru a dezvolta boala e nevoie de mostenirea genei de la ambii parinti.
Daca o persoana mosteneste gena de la un singur parinte nu va dezvolta boala dar va fi purtator. Purtatorii pot transmite gena fibrozei chistice copiilor lor.
Daca o persoana caucaziana (alba) planifica o sarcina trebuie sa solicite medicului un sfat genetic, cu atat mai mult daca în familie există persoane cu această boală. Boala este mult mai frecventa la persoanele de origine caucaziană decat la alte populaţii .
Nu duc la fibroza chistica felul alimentatiei, exercitiile fizice, fumatul, mediul de viata. Faptul ca o persoana are fibroza chistica modifica comportamentul fata de anturaj (nu se asociaza cu persoane fumatoare) sau de comportament (ca alimentatia echilibrata) si poate ajuta la o viata mai buna.
SIMPTOME
Simptomele fibrozei chistice sunt date de productia de mucus lipicios, de consistenta crescuta. Simptomele variaza de la persoana la persoana si nu sunt adeasea evidente in copilarie.
Simptomele fibrozei chistice la un sugar sau copil mic includ:
- obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala (specifică nou-născutului)
- pielea sarata si umeda
- inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive)
- miscari neobisnuite ale intestinelor. Poate include diareea persistenta, scaunele voluminoase si cu multe grasimi (steatoreic), care miros urat sau constipatia. Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale
- dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului
- tuse persistenta sau wheezing (suieratura respiratorie)
- tusea umeda cu sputa mucoase si uneori cu sange (hemoptoica)
- dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic
- prolaps rectal, cand o parte din rect prolabeaza prin anus.
Simptomatologia asociata poate apare in copilarie tarziu sau precoce la maturitate:
- hipocratism digital (deformarea extremitatilor degetelor, bombare si aplatizare)
- polipi (formatiuni tumorale) nazali si sinusali
- infertilitate (incapacitatea de a avea copii).
CONSULT DE SPECIALITATE
Este foarte importanta diagnosticarea si tratamentul precoce al fibrozei chistice. Se recomanda solicitarea medicului in cazul in care copilul prezinta:
- infectii pulmonare frecvente (pneumonii), raceli, tuse persistenta, dispnee sau wheezing
- tuse cu secretii ce contin sange
- nu creste in greutate sau nu isi poate mentine greutatea
- are scaune voluminoase, cu continut mare de grasimi sau diaree
- prezinta piele sarata sau umeda
- oboseste usor la efort moderat
- hipocratism digital (degete deformate si aplatizate).
Se recomanda consultul medicului specialist daca un starea unui copil diagnosticat cu fibroza chistica se inrautateste. Episoade tipice:
- prezinta o tuse accentuata sau agravata
- prezinta wheezing de novo sau inrautatit
- prezinta mai multe probleme respiratorii decat de obicei
- a scazut in greutate sau nu creste in greutate fara nici o explicatie
- are simptomatologie care indica prezenta unei probleme serioase despre care parintele a discutat cu medicul.
PROFILAXIE
Fibroza chistica este o boala genetica care nu poate fi prevenita. Oricum, oamenii care au fibroza chistica pot preveni aparitia unor afectiuni mai serioase ca infectiile pulmonare prin:
- imunizare curenta. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa
- evitarea fumatului si a fumului de tigara
- utilizarea metodelor de clearance respirator ca drenajul postural si percutia toracelui
- alimentatia hranitoare si bogata in calorii
- controlul regulat, testarea freventa si respectarea tratamentului.
Se recomanda tratament specializat la o clinica specializata, daca este posibil.